Novos Membros 2013

Desejamos as boas-vindas aos novos membros da LAPAT, aprovados no II Processo seletivo. São eles:

• Ana Beatriz Gervásio
• Caio Fidelis Campos de Aguiar
• Débora de Moura Fernandino
• Fernando Gonçalves da Silva
• Guilherme Milo Bárbara
• Natiely Lara Borges Santos

Equipe LAPAT

Melanomas Cutâneos

Melanomas são neoplasias malignas. São mais comuns na pele e tem predominância em adultos. Embora lesões diagnosticadas no início possam ser curadas, boa parte dos melanomas ainda tem elevada mortalidade. Esses tumores representam 3% de todas as neoplasias malignas, com incremento de 4 a 6% a cada ano na sua incidência.

O melanoma cutâneo é um tumor maligno decorrente da transformação atípica dos melanócitos, geralmente no nível da junção dermoepidérmica. Apesar de representar somente 4% dos tumores malignos cutâneos, caracteriza-se por ter elevada morbidade e mortalidade, sendo responsável por 75% das mortes causadas pelos tumores cutâneos.

• No Brasil, a incidência estimada do melanoma é de cerca de 4 casos por 100 mil habitantes.
• A etiopatogênese é multifatorial, incluindo fatores genéticos e raciais, sendo que o principal fator de risco é a etnia.
• O elemento mais importante, na maioria dos tumores, é exposição excessiva à luz ultravioleta (UV). A melanina tem efeito protetor contra a radiação solar explicando a menor incidência em afrodescendentes, exceto quando são albinos ou em áreas de ausência de pigmento, com palmas, plantas, leitos ungueais e mucosas.
• Pacientes que tiveram melanoma têm maior risco de desenvolver um segundo melanoma independente do primeiro. 

Existem 4 tipos principais de melanoma, diferentes na origem, na evolução e no prognóstico:

• Melanoma do lentigo maligno;
• Melanoma maligno extensivo superficial ou pagetoide;
• Melanoma maligno nodular;
• Melanoma acral lentiginoso.

Dentre os tipos citados, o Melanoma extensivo superficial ou pagetoide tem maior incidência, cerca de 70% em indivíduos de pele clara, não havendo diferença entre os gêneros. Apresenta-se em áreas não expostas da pele, geralmente nas pernas em mulheres e no dorso em homens.

• Raramente é maior que 2,5 cm de diâmetro; tem tonalidade e saliência variadas; São lesões normalmente hipopigmentadas ou amelanocíticas.
• A lesão origina-se de melanoma pagetoide in situ, quase sempre dentro de 1 ano após o diagnóstico deste;
• A transformação maligna é denunciada por aumento da enduração, com aparecimento de ulceração e hemorragia;
• O índice de sobrevida de 5 anos é de 70%. 

EVOLUÇÃO

Fase inicial: crescimento radial ou horizontal, que pode estar confinada somente à epiderme e que, portanto, é referida como um crescimento apenas in situ. A lesão é chamada de plana.

A lesão pode permanecer na epiderme ou pode evoluir para segunda fase, que normalmente ocorre de 1 a 5 anos depois do seu surgimento.

Melanoma do tipo superficial na região dorsal

Fase de invasão da derme ou de crescimento vertical clinicamente denominada melanoma disseminativo superficial com componente nodular. Nessa fase, pode provocar metástases, tanto pela drenagem linfática, quanto por via sanguínea. 

CARACTERIZAÇÃO

A Sociedade Brasileira de Dermatologia utiliza a seguinte regra ABCDE para avaliar a presença de neoplasia maligna:

• Assimetria da lesão;
• Borda irregular;
• Cor variável;
• Diâmetro maior que 6 mm na maioria das lesões;
• Evolução: crescimento, coceira ou sangramento. 

Então,

Se houve aparecimento de nódulo à o tumor cresce verticalmente.

Se houve Irritação e sangramento à há rápido crescimento tumoral = pior prognóstico.

A pele que recobre as lesões de melanoma perde suas estrias normais.

• Melanoma pagetoide pode surgir em áreas não cutâneas, como globo ocular, cavidades oral e nasal, genitália externa, vagina, uretra e região anal.

Em geral, lesões de mucosas têm comportamento mais agressivo e pior prognóstico.

 Melanoma extensivo superficial: fases radial e infiltrativa

Mitoses nos melanócitos

Melanócitos repletos de pigmento

VÍDEO: http://www.gbm.org.br/gbm/video/melanoma/melanoma.aspx

REFERÊNCIA:

• http://www.gbm.org.br/gbm/Default.aspx
• Antônio CMC, Jeferson O. Melanoma cutâneo: doença curável? Revisão de literatura e apresentação de um organograma de investigação e tratamento. Revista da AMRIGS, Porto Alegre, 51 (4): 312-316, out.-dez. 2007
• BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011
• ROTTA, Osmar (Coord.). Guia de dermatologia: clínica, cirúrgica e cosmiátrica. Barueri: Manole, 2008. 725 p. (Guias de medicina ambulatorial e hospitalar).

Amanda Figueiredo

LAPAT-UFSJ

2º Processo Seletivo - LAPAT

Acesso ao Edital: clique aqui

Linfadenopatia não-neoplásica

Há vários métodos de obtenção de tecido linfóide para análise, em que se destacam: punção aspirativa com agulha fina (PAAF), biópsia incisional por agulha e biópsia excisional. A PAAF permite a análise dos aspectos citológicos e é indicada, por exemplo, para linfadenopatias reacionais ou infecciosas. A biópsia incisional por agulha é comumente realizada em linfadenopatias de compartimentos fechados (cavidade abdominal, mediastino, etc.). Por fim, a excisão do linfonodo é o método de escolha para diagnóstico de linfadenopatias.

Linfadenopatias reacionais

Os linfonodos respondem de várias maneiras a infecções ou estados de estimulação imunitária, gerando linfadenopatias reacionais. Há dois tipos principais de resposta:

• Linfadenites: a partir da presença (e resposta) de um agente infeccioso no linfonodo;
• Hiperplasias linfoides: pela reação apenas à estimulação antigênica.

Há diferentes padrões de resposta, que variam de acordo com o compartimento histofisiológico envolvido na reação imunitária:

• Padrão folicular: na zona de células B;
• Padrão paracortical: na zona de células T;
• Padrão sinusal: reação histiocítica.

As linfadenopatias em geral podem apresentar alterações arquiteturais, que incluem: necrosantes, granulomatosas ou fibrosantes.

Padrão folicular – HIPERPLASIA FOLICULAR

• Centros germinativos reacionais;
• Há centrócitos, centroblastos, macrófagos de corpo tingido, células dendríticas foliculares e linfócitos T;
• Exemplos: HIV, sífilis, toxoplasmose.

Padrão interfolicular – HIPERPLASIA PARACORTICAL

• Na zona T do linfonodo (paracortical);
• Composição celular também polimórfica;
• Exemplos: Hipersensibilidade a fármacos, pós-vacinal, linfadenites virais.

Padrão sinusal – HIPERPLASIA SINUSAL

• São as mais frequentes e envolvem os seios linfáticos, que se dilatam;
• Histiócitos de núcleos homogêneos;
• Exemplo: histiocitose sinusal.

Referências:

• BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011
• anatpat.unicamp.br

Phelipe Gabriel

LAPAT-UFSJ

Bócio Multinodular

Figura 1 – Localização anatômica e estrutura da Tireóide

O bócio multinodular (BMN) é definido como um aumento da glândula tireóide secundário à proliferação multifocal de tireócitos e caracteriza-se pela heterogeneidade no crescimento e função das células foliculares. O BMN é considerado uma neoplasia benigna da tireóide. É uma doença comum, com aumento da prevalência em áreas com deficiência de iodo, sendo este o principal fator etiológico ambiental. Sua incidência depende também do sexo, sendo a relação mulher:homem 5:1.

A deficiência crônica de iodo acarreta aumento da secreção endógena de TSH (Hormônio Tireotrófico) e, consequentemente, estímulo da função e do crescimento em todas as células foliculares da tireóide (tireócitos). Tem sido consenso a importante participação do TSH no desenvolvimento do bócio.

São demonstrados no BMN componentes genéticos importantes. Observa-se que filhos de pais com bócio apresentam uma prevalência significativamente maior dessa condição quando comparados com crianças de pais sem a doença.

Figura 2 – detalhe de folículos em bócio multinodular. Abundante colóide, envolvido por células foliculares (atipia celular, citoplasma escasso)

A avaliação de pacientes com BMN deve ser direcionada a exclusão de malignidade, através da realização da punção aspirativa dos nódulos maiores do que 1 cm e/ou com características ultrassonográficas sugestivas de malignidade (hipoecogenecidade, microcalcificações, margens irregulares, aumento do fluxo vascular pelo Doppler) ou história clínica de risco, exceto quando há suspeita de nódulo funcionante.

Referência:

Meyer ES, Maia AL. Aspectos patogênicos e clínicos do bócio multinodular. Rev HCPA 2009; 29(3): 246-254

Phelipe Gabriel

LAPAT-UFSJ

1º Seminário de Patologia - LAPAT-UFSJ

Não percam!

Pré-inscrições pelo email da liga. O valor será divulgado em breve.

Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma afecção neurodegenerativa de herança autossômica dominante causada por mutação no gene IT15 (cromossomo 4), que codifica a proteína huntingtina. Esse desvio resulta em acúmulo de poliglutamina na molécula de huntingtina e agregação dessa proteína em forma de diminutas inclusões nucleares nos neurônios. A huntingtina tem função de transporte, transcrição e neurogênese. Em geral, a doença se manifesta na quarta década de vida, embora não seja possível prever a idade de manifestação ou o quadro clínico.

Morfologia

Em estados avançados, a macroscopia revela atrofia intensa do encéfalo, principalmente do neoestriado (putâmen e núcleo caudado), seguido do globo pálido, diencéfalo, tronco encefálico e cerebelo. O córtex cerebral também sofre atrofia, especialmente nas regiões frontais e parietais. Microscopicamente, há perda neuronal e gliose nas áreas vulneráveis. Há positividade imuno-histoquímica para huntingtina e ubiquitina nas inclusões nucleares neuronais, embora deva ser interpretada com cautela, já que se encontra em portadores da doença e em controles. Postula-se que essas inclusões podem ser neuroprotetoras.

Clinicamente, os pacientes apresentam:

• Movimentos involuntários dos membros, da cabeça e do tronco (coreia);
• Rigidez muscular;
• Alterações psíquicas que evoluem progressivamente para quadro demencial.

Não há correlação estreita entre o diagnóstico clínico e o neuropatológico na DH. Há descrições de casos bem caracterizados clinicamente cujo diagnóstico anatomopatológico foi discordante e vice-versa.

Vídeo

Referências

BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011 (adaptado)

Phelipe Gabriel

Acadêmico de medicina

Presidente da LAPAT

Polimastia

A Polimastia é uma ectopia e remanescente da linha mamária. Mamas supranumerárias são referidas como polimastia; mamilos supranumerários (politelia) podem ocorrer, com ou sem parênquima glandular subjacente, ao longo de toda a linha mamária. O ser humano possui 2 linhas mamárias e elas vão da região axilar à inguinal. As mamas podem desenvolver-se em qualquer sítio ao longo dessa linha, mas mais frequentemente ficam situadas aproximadamente 20 cm abaixo da clavícula, na parede torácica anterior. O tecido ectópico sofre influência das alterações hormonais do ciclo menstrual, podendo ocasionalmente aumentar de volume e provocar dor pré-menstrual. As doenças que afetam a mama eutópica podem também ocorrer no tecido heterotópico, inclusive hiperplasias, tumores benignos e carcinomas.

            A forma mais comum de polimastia é a mama axilar, que se torna mais evidente em muitas mulheres durante a gravidez e que muitas depois se queixam como se fosse uma gordura próxima da axila. Nas linhas mamárias podem persistir brotos mamários, como mamas acessórias, ao longo da vida adulta.

A incidência de polimastia na população geral varia de 2 a 6%. As mamas acessórias, como qualquer tecido mamário, podem ser alvo de alterações patológicas variadas, benignas ou malignas, uma vez que respondem às variações hormonais fisiológicas e estão sujeitas aos mesmos agentes carcinogênicos. Representando 0,3% dos carcinomas mamários, o câncer de mama ectópica é um problema real e deve ser divulgado, já que sua baixa frequência na população pode tornar o diagnóstico difícil de ser feito.

            Durante os últimos anos, grandes avanços foram surgindo na forma de tratar o câncer de mama. As grandes cirurgias radicais foram substituídas por tratamentos conservadores e, na atualidade, a abordagem cirúrgica para avaliação do envolvimento de linfonodos axilares tem sido objeto de estudo. Acredita-se que o envolvimento dos linfonodos ocorre continuamente, um a um, da periferia para a região medial da axila. Sendo assim, estão surgindo métodos de predição de acometimento axilar através de procedimentos pouco invasivos, como a avaliação do linfonodo sentinela, que permite evitar a linfadenectomia e seus efeitos colaterais em pacientes com axila negativa.

            O conceito de linfonodo sentinela foi relatado inicialmente por Virchow em meados do século XIX sendo Braithwaite o primeiro a usar o termo “glândula sentinela” em 19235. Objeto de vários estudos atualmente, a biópsia do linfonodo sentinela, independentemente da técnica utilizada, tem alta acurácia (92 a 100%), e relativamente baixa taxa de falso-negativo (0 a 19%), além de baixas taxas de recorrência local em mulheres com axila preservada após biópsia negativa do linfonodo sentinela. Apesar disso, em uma pequena porcentagem dos pacientes é observada a presença de metástase em outros linfonodos que não o linfonodo sentinela. Outro problema descrito na técnica de avaliação do linfonodo sentinela é a presença de metástase nos linfonodos axilares dos níveis II e III sem envolvimento dos linfonodos do nível I, a chamada skip metastasis, relatada em 1,5 a 29,2% dos casos.

            Como o câncer no tecido mamário ectópico é uma patologia rara, o estudo do linfonodo sentinela nesses casos ainda é escasso e a anatomia da drenagem linfática desses tumores ainda não está esclarecida. Assim, faz-se necessário relatar os casos encontrados e revisar, sempre que possível, a drenagem linfática relacionada a este tipo de tumor. 

Referências:

BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011

TIEZZI, D. GUIMARÃES et al. Linfonodo-sentinela no câncer de mama acessória: relato de caso. Rev Bras Ginecol Obstet. 2006; 28(1): 50-3

Anatomia mamária. Disponível em: http://doencadamama.com/mama_detalhe.php?i=3. Acesso em: 22 jun. 2012.

Procedimentos cirúrgicos. Disponível em: http://www.bgcirurgiaplastica.com.br/procedimentos_cirurgxicos-amama.htm. Acesso em: 22 jun. 2012.

Amanda Figueiredo

Acadêmica de Medicina

Diretora Financeira da LAPAT

XXII Congresso Brasileiro de Citopatologia

Mais Informações:
http://www.xxiicbc2012.com.br/

Phelipe Gabriel

Café pode reduzir risco de morte em adultos, diz pesquisa americana

21/05/2012 - Adultos de 50 a 71 anos que bebem pelo menos três xícaras de café por dia podem reduzir o risco de morrer em 10% com relação àqueles que não consomem a bebida, revelou um estudo do Instituto Nacional do Câncer (NCI, na sigla em inglês), dos Estados Unidos, publicado este mês. A pesquisa foi feita com base em um questionário aplicado a um grupo de 400 pessoas que estavam nessa faixa etária entre 1995 e 1996. Os participantes foram acompanhados até 31 de dezembro de 2008.

Os resultados, divulgados na revista médica New England Journal of Medicine (NEJM), demonstraram que as pessoas que consumiram, em média, três xícaras de café por dia, normal ou descafeinado, tiveram menos risco de morrer de doenças cardiovasculares e respiratórias, AVC, ferimentos, acidentes, diabetes e infecção do que as pessoas que não ingeriram a bebida. Os cientistas, contudo, notaram um aumento muito sutil no risco de câncer entre os homens que consumiram muito café. Ao contrário, entre as mulheres não foi constatado um vínculo direto entre o fato de beber café e mortes por câncer.

Para não haver falsos resultados, os autores da pesquisa também levaram em conta outros fatores de mortalidade, como o tabagismo e o consumo excessivo de álcool. No entanto, alertaram para o fato de que não podem afirmar com certeza, em termos científicos, que o consumo do café prolongaria a vida. "O café é a bebida mais consumida na América, mas o vínculo entre este consumo e o risco de morte não está claro", afirmou o doutor Neal Freedman, da Divisão de Epidemiologia de Câncer e Genética do NCI, principal autor da pesquisa. "Ainda que não possamos concluir a existência de uma relação de causa e efeito entre beber café e um risco menor de morte, pensamos que esses resultados dão certas garantias ao fato de que a bebida não faz mal à saúde", acrescentou o doutor Freedman.

Os cientistas destacaram, ainda, que os hábitos de consumo do café na residência dos participantes foram estimados com base em um questionário sobre um período determinado. Sendo assim, não refletem atitudes de longo prazo. Argumentaram igualmente que não obtiveram informações sobre o preparo do café (expresso, filtrado, etc) e, portanto, sobre os efeitos protetores da bebida com base nos níveis dos ingredientes utilizados. "O mecanismo pelo qual o café reduziria a mortalidade não está claro porque esta bebida contém mais de mil substâncias diferentes que podem, potencialmente, afetar a saúde", explicou o doutor Freedman. "Entre estas substâncias, a cafeína é a mais estudada, mas nesta pesquisa os efeitos protetores foram os mesmos, inclusive entre os bebedores de café descafeinado", revelou.

Fonte: Correio Braziliense Online

Notícia extraída da página do INCA – Instituto Nacional de Câncer

http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/agencianoticias/site/home/noticias/2012/cafe_pode_reduzir_risco_de_morte_em_adultos_diz_pesquisa_americana

Phelipe Gabriel

Carcinoma Epidermóide de Laringe

     O câncer de laringe é um dos mais comuns a atingir a região da cabeça e pescoço, representando cerca de 25% dos tumores malignos que acometem esta área e 2% de todas as doenças malignas.

     Ele pode se localizar acima das cordas vocais (supraglótico), na porção onde se localizam as cordas vocais (glótico) ou abaixo, no início da traquéia (infraglótico). Este câncer é, na maioria das vezes do tipo epidermóide ou escamoso, ou seja, são as células que revestem a laringe que sofrem alterações e se tornam malignas. Muitos são exofíticos (crescem em direção ao lúmen) e vegetativos (aspecto de couve-flor).

     Os principais fatores de risco para este tipo de câncer são o fumo (de qualquer tipo) e o uso abusivo de bebidas alcoólicas. Pacientes que permanecem fumando durante a radioterapia parecem apresentar menor índices de resposta ao tratamento assim como sobrevida menor do que aqueles que pararam completamente de fumar.

     A confirmação diagnóstica é feita por laringoscopia direta com biopsia, pré ou per operatoriamente. O tratamento depende do estadiamento do câncer, podendo ser radioterapia, quimioterapia, laringectomia parcial ou até laringectomia total. Os pacientes tratados de câncer da laringe devem manter uma rotina de acompanhamento em busca da detecção o mais precoce possível de qualquer recidiva, da lesão primária ou de metástase cervical. Como é um carcinoma fortemente associado ao tabagismo e ao etilismo, a prevenção ainda é a melhor opção. Hábitos de vida mais saudáveis reduzem as chances de aparecimento desse tipo de carcinoma.

Referências:

http://www.inca.gov.br/rbc/n_47/v04/pdf/normas.pdf

http://www.acaocidade.com/2011/11/cancer-de-laringe-fique-sabendo.html

Adriana Signorini

Acadêmica de Medicina

Secretária Geral da LAPAT

Curso de Atualização UNICAMP

Curso de Atualização em Patologia Cirúrgica 2012.
Dias 06, 07 e 08 de julho.
Hotel Nacional Inn, Campinas - SP


Mais informações: 
http://www.fcm.unicamp.br/deptos/anatomia/curso/capc.pdf

Phelipe Gabriel.

Lúpus na Infância

   O lúpus eritematoso (LE) pode ser dividido em três variantes: lúpus eritematoso sistêmico (LES), lúpus eritematoso discóide crônico (LEDC) e lúpus eritematoso cutâneo subagudo (LECS). O lúpus eritematoso cutâneo subagudo (LECS) é extremamente incomum em crianças, e freqüentemente associado com a deficiência de complemento.

CASO CLÍNICO

   LBB, branco, masculino, cinco anos, encaminhado ao ambulatório de Reumatologia da Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro, com queixas de lesões de pele desde os quatro meses de vida. A mãe referia que, com quatro meses de vida, a criança apresentou lesões de pele arroxeadas nos membros inferiores, superiores e na face. Referia que essas lesões melhoraram com tratamento para alergia, mas recidivaram.

   Há oito meses, iniciou com úlceras orais dolorosas que, episodicamente, infectavam e melhoravam com uso de antibióticos. Há três semanas, as lesões orais pioraram, juntamente com as lesões de pele. A criança deixou de se alimentar e iniciou com quadro de fraqueza generalizada, associada à febre duas vezes ao dia e artralgia em ombros.

   O caso refere-se a paciente com LECS e alterações neurológicas no decorrer da fase aguda, sem outras patologias detectadas.

   O tratamento inicial consistiu em antibioticoterapia com ceftriaxona 1,2g/dia, e medidas de suporte. Após resultados laboratoriais e biópsia, iniciou-se corticoterapia com prednisolona 15mg/dia e hidroxicloroquina na dose de 4mg/kg/dia. Após 3 meses foi suspensa a hidroxicloroquina e iniciado tratamento com talidomida na dose de 100mg/dia e redução gradativa da corticoterapia, com remissão das lesões cutâneas nos membros inferiores e superiores, mas persistência moderada na face. Houve redução da alopecia.

   Concluímos, com a apresentação desse caso de lúpus cutâneo na criança, que, apesar da raridade, devemos estar atentos para o diagnóstico precoce e melhor abordagem terapêutica. Particularmente nos casos de mães portadoras do anticorpo anti-Ro, para detecção e até possível reversão das complicações do bloqueio cardíaco congênito na criança, e nas próximas gestações.

Referência

FREIRE, Marlene et al. Lúpus Neonatal e Lúpus Eritematoso Cutâneo Subagudo na Infância. Rev Bras Reumatol [online]. 2004, vol.44, n.3, pp. 242-247.

Núbia Neves

Acadêmica de medicina

Membro da LAPAT

1.000 acessos

Em menos de 2 meses, alcançamos mais de mil acessos no blog da LAPAT. Isso certamente é reflexo do nosso esforço em produzir conhecimento e também do interesse de todos que acompanham este trabalho. Agradecemos aos colaboradores e a todos os leitores. Estamos abertos a críticas e sugestões para que possamos fazer um trabalho cada vez melhor. Obrigado.

Equipe LAPAT

Doença de Gaucher

     A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossomal, caracterizada pelo acúmulo de glucosilceramida nas células do sistema macrófago/monócito. É decorrente da deficiência hereditária da enzima lisossomal β−glicosidase ácida. Existem três subtipos clínicos, todos herdados com caráter autossômico recessivo. O tipo 1, ou tipo adulto, é o mais comum. Os tipos 2 e 3 ou, respectivamente, formas infantil e juvenil, são mais raros e cursam com comprometimento neurológico (formas neuronopáticas). O tipo 1 é a doença de estoque lisossomal mais comum e a doença genética mais prevalente entre judeus Ashkenazi, com uma incidência de aproximadamente 1/1.000 e freqüência de portador de 1 em 16 a 1 em 18.

     A gravidade clínica em geral se relaciona com a quantidade residual da enzima. O achado em medula óssea ou outros tecidos de células de Gaucher, macrófago com depósito lipídico intracitoplasmático e que apresenta citoplasma com aspecto de papel amassado, sugere o diagnóstico.

    

    O acúmulo de glucosilceramida na medula óssea, fígado e baço leva à pancitopenia e à acentuada hepatoesplenomegalia. Acometimento ósseo leva ao afinamento da córtex medular, fraturas patológicas, dor óssea, infartos ósseos e osteopenia. A maioria dos pacientes apresenta sinais radiológicos de envolvimento ósseo, sendo comum deformidade do fêmur, com aspecto de frasco de Erlenmeyer, decorrente da expansão medular e de remodelamento do fêmur distal devido ao acúmulo de histiócitos.

     O diagnóstico da doença de Gaucher atualmente requer a demonstração de diminuição da atividade da enzima β−glicosidase ácida em leucócitos ou em cultura de fibroblastos. O estudo genético com a identificação da mutação no gene da β−glicosidase, localizado no cromossomo 1q21, pode também ser realizado e deve ser oferecido aos familiares dos pacientes. 

     No passado, o tratamento da doença de Gaucher incluía transfusões de sangue para a correção da anemia, esplenectomia, além de analgésicos e procedimentos ortopédicos corretivos.

     O tratamento atual para o tipo 1 consiste na reposição periódica da enzima β−glicosidase recombinante. A maioria das alterações extra-esqueléticas pode reverter com o tratamento de reposição enzimática, que também melhora as dores ósseas e estabiliza a doença óssea. Para os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher não há ainda terapêutica adequada.

Relato de caso:

Criança de três anos e seis meses, sexo masculino, branco, natural e procedente de Uberlândia, atendido no Ambulatório de Pediatria do Hospital de Clínicas da UFU em 2007, com história de anemia e esplenomegalia há dois anos e oito meses, episódios de icterícia intermitentes e edema facial matutino esporádico (sic).

A criança foi internada aos dez meses com quadro de pneumonia comunitária, e observou-se, nessa ocasião, anemia e esplenomegalia, investigadas posteriormente por diversos serviços médicos sem definição diagnóstica. Houve uso crônico de sulfato ferroso para tratamento da anemia, sem sucesso. O teste de triagem metabólica não revelou alterações. Havia história familiar de parentes de segundo grau com anemia de etiologia não definida e colelitíase, sendo os pais não consanguíneos.

Ao exame físico apresentava mucosas hipocoradas; sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação; baço palpável a 7cm do rebordo costal esquerdo de consistência endurecida; fígado palpável a 2cm do rebordo costal direito, de consistência fibroelástica, indolor à palpação; crescimento pôndero-estatural adequado para idade; e exame neurológico sem alterações. Exames laboratoriais evidenciaram anemia normocítica e normocrômica (Hemoglobina: 11,5g/dL; VCM: 77,9fL; HCM: 25,9pg) e plaquetopenia (106.000/mm³). Leucograma, reticulócitos, perfil do ferro, eletroforese de hemoglobina, Coombs direto, pesquisa de microesferócitos, curva de fragilidade osmótica, avaliação das funções hepática renal e tireoidiana sem alterações. Sorologias para toxoplasmose, HIV, hepatite e citomegalovírus negativas. A ultrassonografia abdominal confirmou esplenomegalia moderada.

Após esses exames foi realizado mielograma, que constatou infiltração medular por células compatíveis com a morfologia das células de Gaucher. O teste enzimático (dosagem de BGA) em leucócitos e em papel de filtro foi realizado, e o resultado confirmou o diagnóstico de DG. Após o diagnóstico, exames foram realizados para verificar acometimento sistêmico. As radiografias de tórax, coluna cervical, torácica e lombar foram normais. A avaliação neurológica não evidenciou alteração. O aconselhamento genético familiar e a terapia de reposição enzimática com imiglucerase foram solicitados, além de acompanhamento ambulatorial do paciente pela Pediatria, Neurologia e Hematologia.

Referências:

FERREIRA, C.S. et al. Doença de Gaucher - uma desordem subdiagnosticada. Rev. Paul. Pediatr. SP, 2011.

FONSECA, G.H.H. e SILVEIRA, P.A.A. Doença de Gaucher. Einstein, 2007.

Phelipe Gabriel

acadêmico de medicina

presidente da LAPAT

Imperdível

Vem aí o INTERLIGAS, evento promovido pelas Ligas Acadêmicas de Cardiologia, Nefrologia, Neurologia e Patologia, todas reconhecidas pelo colegiado de medicina da UFSJ. Não percam! O tema deste ano será "Órgãos Vitais". Mais informações serão divulgadas em breve.

Phelipe Gabriel

Ectopia Cordis

A ectopia cordis (do grego ektopos = fora do lugar) é uma cardiopatia congênita rara, ocorrendo em 5,5 a 7,9 por milhão de recém-nascidos, mais no sexo feminino. Caracteriza-se pela posição anômala do coração, fora da cavidade torácica, sendo a forma torácica a apresentação mais comum (59%) e de melhor prognóstico. Há ainda as formas abdominal, toracoabdominal, cervical e cervicotorácica.

Resulta de defeito na fusão da parede torácica ventral. Normalmente, está associada a outras cardiopatias congênitas intracardíacas, sendo as más formações troncoconais as mais comuns. O diagnóstico pré-natal tem melhorado muito e pode ser realizado por volta da 10ª semana como forma de prevenção.

A cirurgia é a única opção terapêutica, que, com a melhoria da proteção miocárdica e do suporte per e pós-operatórios, tem proporcionado melhor taxa de sobrevida. Várias técnicas cirúrgicas têm sido descritas, podendo a doença ser abordada em um ou dois estágios cirúrgicos. O primeiro estágio é realizado em caráter de urgência e visa a obter pele e tecido mole para recobrir o coração. Todavia, nem sempre é possível; e, devido ao baixo débito cardíaco, há necessidade do uso de próteses. A finalidade do segundo estágio é a correção das cardiopatias congênitas associadas e reconstrução do esterno.

Referências:

MADHAVI, D. et al. Thoracic Ectopia Cordis – a case report. International Journal or Biomedical Research, 2012.

GONÇALVES, F.D. et al. Ectopia cordis torácica com coração anatomicamente normal. The Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery, 2007.

Phelipe Gabriel

acadêmico de medicina

presidente da LAPAT

Esteatose Hepática no contexto da Obesidade

Obesidade, moderada ou patológica, representa hoje um dos mais importantes problemas de saúde pública: em todos os continentes, populações desenvolvidas, em desenvolvimento ou subdesenvolvidas mostram aumento progressivo no número de pessoas com peso acima do aceito como normal para a idade, com frequência associado a aumento do risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Essa verdadeira epidemia de obesidade deve-se principalmente à ingestão excessiva de energia associada ao sedentarismo. Frente à ingestão excessiva de energia, o organismo adapta-se mediante aumento do gasto energético e armazenamento de gordura no tecido adiposo, além de diminuição do apetite. No entanto, essa adaptação é limitada e depende do padrão genético do indivíduo, razão pela qual dieta rica em calorias em diferentes pessoas leva a obesidade em frequência e graus variáveis.

                A obesidade associa-se comumente a alterações metabólicas importantes que caracterizam uma nova entidade clínica, conhecida como Síndrome Metabólica, cujos componentes principais são:

• Obesidade central – circunferência abdominal aumentada;
• Dislipidemia – aumento de triglicerídeos e redução de HDL;
• Intolerância à glicose, geralmente acompanhada de resistência à insulina;
• Hipertensão arterial sistêmica;
• Esteatose Visceral;
• Aumento do risco para doença cardiovascular aterosclerótica e diabetes do tipo 2.

A esteatose visceral da síndrome metabólica manifesta-se no fígado, nas ilhotas de Langerhans, nos músculos esqueléticos e no miocárdio. No fígado, o excesso de ácidos graxos, inicialmente compensado por aumento da β-oxidação e da síntese de triglicerídeos e lipídeos complexos, induz aumento da oxidação de ácidos graxos no retículo endoplasmático liso e em peroxissomos. Com isso, ocorre aumento de radicais livres, que alteram proteínas do citoesqueleto e dificultam o transporte de lipoproteínas, favorecendo o acúmulo de triglicerídeos no citosol, os quais estão com síntese aumentada.

Essa esteatose não alcoólica (também denominada doença gordurosa hepática não alcoólica) pode evoluir para estato-hepatite não alcoólica, que, além de esteatose, apresenta corpúsculos de Mallory, degeneração hidrópica acentuada dos hepatócitos e fibrose, podendo chegar a cirrose hepática. Os corpúsculos de Mallory formam-se por ação de radicais livres (originados da excessiva oxidação de ácidos graxos no retículo endoplasmático) sobre proteínas do citoesqueleto.

A inflamação, representada pela exsudação de neutrófilos e alguns macrófagos, é secundária à necrose focal de hepatócitos, também por ação de radicais livres. A fibrose, do tipo pericelular, resulta de ativação de células estreladas por citocinas liberadas nos focos de inflamação e por aldeídos originados da peroxidação lipídica. Além de necrose focal, há apoptose de hepatócitos induzida por aumento da síntese de ceramida.

Referência:

BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011 (adaptado)

Phelipe Gabriel

acadêmico de medicina

presidente da LAPAT

Onfalocele

A Onfalocele é um defeito na parede abdominal, na inserção do cordão umbilical, com herniação de órgãos abdominais. O defeito é caracterizado pela ausência dos músculos abdominais, fáscia e pele e, coberto por uma membrana avascular, forma uma hérnia. O saco herniado é formado por uma camada interna (peritônio) e uma externa (membrana amniótica) e entre as duas existe uma fina camada de geléia de Wharton. A migração das alças intestinais no cordão umbilical ocorre normalmente entre 8 e 12 semanas de gestação e falha no retorno das alças intestinais para a cavidade abdominal resulta na formação de onfalocele.

A embriogênese da onfalocele não é muito bem entendida. Várias teorias foram sugeridas para esclarecer sua origem. Em casos de onfaloceles extensas, nas quais há herniação de fígado e alças intestinais, o defeito pode resultar da interrupção no desenvolvimento dos folhetos laterais e de falha no fechamento da parede, por volta da terceira ou quarta semana de vida embrionária. Porém, nas onfaloceles pequenas, em que somente as alças intestinais estão herniadas, o defeito pode ser resultante de uma falha nos estágios finais de fechamento dos folhetos laterais, secundário à exposição a agentes teratogênicos ou alterações genéticas que predispõem ao desenvolvimento de malformações. Todos os órgãos abdominais podem herniar, sendo mais freqüente a protusão de alças intestinais, estômago e fígado.

Referência:

Mustafá AS et al. Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-natal, Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 23 (1), 2001. http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s0100-72032001000100005&script=sci_arttext

Vídeo:

Luciana Emerick

Acadêmica de Medicina

Secretária Geral da LAPAT

Hidrocefalia Congênita

Hidrocefalia congênita é causada por fatores diversos, malformativos ou não. Uma das causas malformativas mais comuns é estenose do aqueduto cerebral, também denominada obstrução conatal do aqueduto cerebral, representada por vários padrões morfológicos: estenose, atresia, gliose, oclusão por septo membranáceo glial ou malformação vascular. Muitas vezes, é muito difícil ou impossível distinguir histologicamente uma estenose malformativa de uma lesão adquirida (pós-inflamatória, por ex.). Como estenose pode ser induzida por infecção viral precoce do epêndima, esta divisão é até certo ponto destituída de efeito prático. Entretanto, existe uma situação rara em que a estenose do aqueduto é geneticamente determinada (mutações no gene LICAM), sendo transmitida por herança ligada ao cromossomo X (Síndrome de Bickers-Adams). Hidrocefalia congênita é também muito frequente nas síndromes de Arnold-Chiari e de Dandy-Walker.

As consequências da hidrocefalia variam conforme a idade em que começa a se manifestar, de modo especial segundo se estabeleça antes ou depois da ossificação das suturas cranianas. No primeiro caso, há afastamento dos ossos da convexidade craniana, aumento considerável dos diâmetros do crânio (macrocrania), fronte ampla e protrusa, olhos pouco salientes e face pequena em relação ao crânio. Em recém-nascidos e lactentes, encontra-se maior aumento volumétrico do encéfalo proporcionalmente à hidrocefalia que se inicia em idade mais avançada. A dilatação das cavidades ventriculares começa nos ventrículos laterais, atingindo sucessivamente o III ventrículo e, em menor grau, o IV ventrículo. Nos casos mais graves, os ventrículos laterais e o III ventrículo fundem-se, formando cavidade única.

Referência:

BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo: Patologia, 8ª ed, Guanabara Koogan, 2011.

Vídeo:

  

Phelipe Gabriel

acadêmico de medicina

presidente da LAPAT